医生，我家这孩子是不是抵抗力低呀？她去年都得3次肺炎了。
如果你的孩子有一年之内同一个部位相同类型感染反复出现（如1年内出现2次以上肺炎或严重鼻窦炎或1年内患有8次以上中耳炎），多次被查出少见病原菌（真菌、结核菌等）等警示症状，此时应当予以重视此时不要耽搁，医院排除原发性免疫缺陷病的可能。今天，就邀请血液科刘周阳医生为大家解读“原发性免疫缺陷病”。
什么是原发性免疫缺陷病？
免疫缺陷病(mimunodeficiencydiseases,ID)是由免疫系统先天性发育障碍或后天损伤而致的一组综合征。临床表现为抗感染功能低下，反复发生严重感染；或因(同时可伴有)免疫自身稳定和免疫监视功能异常，易发生自身免疫性疾病、过敏症和某些恶性肿瘤。
由遗传因素或先天性免疫系统发育不良造成的免疫功能障碍,称为原发性免疫缺陷病(prmiarymimunodeficiencydiseases,PID)。自年Bruton发现首例反复肺炎、鼻窦炎和中耳炎患儿，伴血浆电泳γ球蛋白带缺乏，而后被命名为X连锁无丙种球蛋白血症以来，人们认识原发性免疫缺陷病已近60年。
PID患者多于1岁以内发病，主要表现为反复感染及由此引起的生长发育障碍，在一些免疫缺陷综合征中还可能伴有其他造血系统异常，如WAS综合征中的血小板减少和小血小板。
历史上的病人：泡泡男孩大卫·威特
年9月21日，他出生在美国德克萨斯州医院。从出生那一刻起，他就生活在一个无菌透明的塑料隔离罩中，因为他患有一种及其罕见的基因缺陷疾病—“重症联合免疫缺陷病（简称SCID）”。他的体内没有任何免疫系统，没有任何抵御细菌、病*的能力。
造血干细胞移植治疗
原发性免疫缺陷疾病有什么优势？
造血干细胞移植(hematopoieticstemcelltransplantation，HSCT)用于治疗原发性免疫缺陷病已有约50年的历史，是治愈多数原发性免疫缺陷疾病的有效方法。
在过去，除了那些临床表现较轻的患儿，大部分患儿多因严重感染而死亡；尽管现在免疫替代和预防性抗感染治疗的措施能够延长患儿的生存时间,但暂且不提终身替代治疗的昂贵费用，免疫缺陷本身尚隐含着免疫紊乱引起自身免疫性疾病的问题。因此，国内外主张对那些临床表现较重、估计预后较差的患儿尽早行造血干细胞移植。
成功案例：WAS综合征患儿安安
谁也没想到，3个月时一次小小的感冒，就让安安陷入了病痛的深渊……
年3月，患儿医院进行血常规检查，结果显示血小板非常低，他立即被安排进ICU进行冲丙球治疗。
治疗出院后，安安需要每星期做一次检查，结果到了第五周，他的血小板再次低到20×10^9个/L以下。
慌忙中家里赴京求医，在确诊为湿疹血小板减少伴免疫缺陷（WAS）综合征后，前期进行了半年维持治疗。此后安安幸运地找到了全相合供者，于年11月在我院血液科进行了造血干细胞移植，12月顺利出仓，今年1月出院！
现在，医院检查的结果显示各项指标平稳，血象也基本正常，他渐渐成为一个健康的孩子。安安从移植到出院总花费不超过20万，比之前维持治疗半年的花费还要少，远期疗效更是维持治疗无法比拟的。
原发性免疫缺陷病的
主要临床表现包括哪些？
宝宝的健康是父母最牵挂的事情，希望接下来介绍的这些临床特点能够帮助大家更深刻的认识原发性免疫缺陷病，早发现，早治疗。
PID的临床表现由于病因不同而极为复杂，但其共同的表现却非常一致，即反复感染、易患肿瘤和自身免疫性疾病。
01
反复和慢性感染是PID最常见的临床表现
(1)感染发生的年龄
T细胞缺陷和联合免疫缺陷病于生后不久即发病；以抗体缺陷为主患者，由于有来自母体的抗体，一般在生后6～12个月才易发生感染。
(2)感染的病原体：
引起PID感染的病原菌的*力并不很强，常为机会感染。
(3)感染的部位：
(4)感染的过程：
常反复发作或迁延不愈，治疗效果不佳，尤其是抑菌剂效果更差，必须使用杀菌剂。抗菌药物的剂量宜偏大，疗程应较长，才有一定疗效。
免疫缺陷病的患儿对各种病原的易感性增加，主要特点为：反复的上呼吸道感染、严重的细菌感染、持续感染，对抗感染治疗反应甚差甚至完全没有反应。
免疫缺陷的患儿感染发生的特点常常表现为发生感染的次数较正常儿明显增多，加上以下①到⑥的其中一个或几个特征：
①感染的严重程度：同样的感染在免疫缺陷的患儿其程度要更加严重。
②感染的持续时间：免疫缺陷的患儿通常感染发生后其持续的时间比正常儿长。
③反复感染：即一次感染发生后症状尚未完全消失，第二次感染又接着发生。
④对抗生素的依赖性增加。
⑤感染发生后可并发正常儿少见的或极为严重的并发症。
⑥非常见病原菌的感染，常常发生机会致病菌的感染。
02
自身免疫性疾病和淋巴瘤
PID患儿若未因感染而死亡，随年龄增长易发生自身免疫性疾病和肿瘤，尤其是淋巴系统肿瘤，肿瘤发病率比正常人群高10～倍。以B细胞淋巴瘤多见，细胞淋巴瘤和霍奇金病也可见到。
PID伴发的自身免疫性疾病包括溶血性贫血、血小板减少性紫癜、系统性红斑狼疮、系统性血管炎、皮肌炎、免疫复合物性肾炎、I型糖尿病、免疫性甲状腺功能低下和关节炎等。
03
其他临床表现
常有生长发育迟缓或停滞，少见致病菌引起感染，皮肤病变(如皮疹、脂溢性皮炎、脓皮病、坏死性脓肿、脱发、湿疹、毛细血管扩张、疣等)、顽固性鹅口疮、腹泻和吸收不良，难于治愈的鼻窦炎、乳突炎，反复的支气管炎、肺炎，自身免疫病的表现，淋巴结、扁桃体缺如，血液系统异常：再生障碍性贫血、溶血性贫血、中性粒细胞减少症、血小板减少。
原发性免疫缺陷病存在不同程度的基因缺陷，除了主要累及免疫系统外，其他的组织器官也可受累，因此，临床上原发性免疫缺陷病可出现各种的症状与体征。某些PID存在特殊的表现，例如：
胸腺发育不全：伴有特殊面容、先天性心脏病和低钙血症
白细胞黏附分子功能缺陷：常出现脐带延长脱落
WAS综合征：湿疹、出血是特有的表现
04
少见的表现
体重减轻、发热，慢性结膜炎，牙周炎，淋巴结病，肝脾肿大，严重的病*性疾病，慢性肝脏疾患，关节痛或关节炎，慢性脑炎，反复的脑膜炎，坏疽性脓皮病，胆管炎、肝炎，出现严重的接种后反应，支气管扩张，尿道感染，脐带脱离延迟，慢性口炎。
05
家族史
多数PID有明显家族史，可能发现约1/4患儿家族中有因感染致早年死亡的成员。患儿家族中过敏性疾病患者如哮喘、湿疹以及自身免疫性疾病和肿瘤的发生率也明显增高。
值得注意的是，PID现症者偶尔是基因突变的开始者，因而家族中无类似病人。
06
体格检查
若感染严重或反复发作，可影响患儿生长发育，体重下降或不增；可伴营养不良和中至轻度贫血。B细胞缺陷者，其周围淋巴组织如扁桃体、腺样体和淋巴结变小或缺如。也有个别PID表现为全身淋巴结肿大者。反复感染可致肝脾肿大，其他感染体征也能见到。
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