医院张智晓翻译,刘钢审校,本文已经发表在《儿科学大查房》年第二期。
病例1:14岁女孩,脊柱侧弯手术后2年出现双下肢无力;
病例2:13岁男孩,出现发热、咳嗽、气促、*疸和肝肿大;
病例3:17岁男孩,出现反复感染
病例介绍
病例1:
一名14岁女孩因双下肢进行性无力伴麻木(脐部以下足部以上)10d就诊。否认尿失禁,但存在排尿困难及便秘。无发热、头痛,近期无创伤、疾病、旅行、野营及虫咬史。此次发病2年前,曾因特发性脊柱侧弯行脊柱后路融合术,无并发症。手术后患儿身体恢复良好,矫形外科医师定期对其病情进行监测,注意到近几周患儿出现间歇性轻微背部不适但无背部疼痛。该患儿无肿瘤、神经系统疾病和自身免疫性疾病家族史。
体格检查显示,患儿体温正常,生命体征稳定。神志清楚,表情无痛苦。全身无皮疹和痤疮。颅神经完好,颈软。脊柱无压痛,背部无红斑。上肢肌力正常。双下肢肌力减弱,左下肢肌力为(2~3)/5,右下肢肌力为4/5,肌张力正常。双侧腱反射亢进(4+),肌阵挛3次。肠鸣音正常,双腿触觉、针刺觉、震动觉减退。本体感觉难以引出。走路需要支撑,无共济失调。
实验室检查显示,白细胞计数10.7×/L,血红蛋白水平g/L。脑脊液白细胞计数13×/L,血糖63mg/dL,蛋白质浓度mg/dL。红细胞沉降率27mm/h,C反应蛋白4.6mg/L。一项影像学检查明确诊断。
病例2:
一名13岁男孩因发热、咳嗽、呼吸困难、食欲下降6d就诊。4d前因同样主诉就诊至其儿科医师,并按照肺炎开始应用阿莫西林/克拉维酸和阿奇霉素进行治疗。由于症状未改善,对其进行进一步评估,诊断为“严重发育延迟、癫痫发作、自闭症谱系障碍、脊柱侧弯”。服用卡马西平治疗。无过敏史,无病畜暴露史、患者接触史,近期无外出旅行史。
体格检查结果显示,患儿营养不良,病态面容。体温40℃,呼吸频率30次/min,室内空气条件下脉搏血氧饱和度95%,心率次/min,血压/70mmHg(1mmHg=0.kPa)。体重26kg,远低于同龄儿童体重的第5百分位数。患儿出现*疸,肝脏增大(右侧肋缘下4cm,肝上下径14cm)并有触痛。胸部查体提示右侧基底部呼吸音减弱。其余体格检查结果均在基线范围内。
实验室检查结果显示,白细胞计数43×/L,中性粒细胞比例98%,其中杆状核粒细胞2%;血小板计数×/L;红细胞沉降率82mm/h;凝血酶原时间12s;C反应蛋白19.5mg/dL,白蛋白1.2g/dL;直接胆红素5.2mg/dL;天冬氨酸转氨酶U/L,丙氨酸转氨酶U/L。影像学检查明确诊断。
病例3:
一名17岁男孩在当地急诊科诊断为肺炎,为进一步治疗就诊于儿科诊室。在过去6个月中,这是该患者第2次发生肺炎,胸片显示肺叶实变。患者儿时曾因急性中耳炎反复发作,行双侧鼓膜切开置管术。患者主诉近几年反复发生鼻窦炎,需频繁进行抗生素治疗。此外,近期还有间歇性腹泻病史,曾被诊断为贾第虫病并接受治疗。否认每日用药史和出国旅行史,免疫接种史正常。
体格检查显示,患者发育良好,健康面容。体温37.3°C,心率89次/min,呼吸频率18次/min,血压96/64mmHg,室内空气条件下血氧饱和度95%。双侧鼓膜检查显示鼓膜硬化。咽部未见异常,扁桃体表面无渗出物。其余检查无明显异常。
实验室分析显示,白细胞计数6.1×/L(中性粒细胞62.5%,淋巴细胞28.6%,单核细胞7.5%,嗜酸性粒细胞1.1%),中性粒细胞绝对计数,淋巴细胞绝对计数。血红蛋白g/L,血细胞比容43%,血小板计数×/L。天冬氨酸转氨酶、丙氨酸转氨酶、血浆蛋白、白蛋白水平均正常。
通过评估病史,进行了另一项实验室检查,该项检查明确诊断。
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